根據《罕見疾病防治及藥物法》的定義，罕見疾病有三項指標：盛行率在萬分之一以下、遺傳性或原因不明疾病、診療困難。所以不僅相關醫學研究資源少、診察技術落後，治療的藥物也因需求市場過小，而被稱為「孤兒藥」。
他們不僅要面對日常生活隨時會發生的險境、隨時準備與死神搏鬥，還要不斷的與政府制度、環境拔河。
正確了解罕病的多元樣貌，理解他們的需要，是我們能開始給他們幫助的第一步。
這次再度邀請結節硬化症協會榮譽理事長李正德 – 李爸，以紀錄片「一首搖滾上月球」獲得了金馬獎，電影之後的李爸人生有了重大轉變，聽他如何不蟄伏祛縮與自卑傷懷，如何為了愛唱歌的罕病女兒，茁壯自己，克服舞台恐懼。
四年前曾經來過光耀分享的李爸，無論那次例會是否聽過或錯過了，都更不能錯過這次帶著女兒來分享這幾年來發生更多故事的李爸。
例會時間：2019.10.06(日) 15：00註冊聯誼，15：30例會開始
例會地點：聲樂家協會 / 台北市忠孝東路2段29號2樓（近捷運善導寺6號出口）
活動費用：社員由社費支出，來賓200元(場地費用、茶水)
例會流程：
15:00 ~ 15:30 註冊聯誼
15:30 ~ 15:31 主席宣佈會議開始
15:31 ~ 15:34 扶輪歌唱
15:34 ~ 15:35 宣讀四大考驗
15:35 ~ 15:38 介紹來賓
15:38 ~ 15:40 主席致詞
15:40 ~ 15:45 來賓致詞
15:45 ~ 15:49 秘書報告
15:50 ~ 17:10 罕見疾病基金會講師分享時間／音樂表演
17:10 ~ 17:20 Q&A
17:20 ~ 17:21 致贈小錦旗
17:21 ~ 17:22 糾察報告
17:22 ~ 17:27 出席報告
17:27 ~ 17:28 臨時動議
17:28 ~ 17:30 主席宣布會議結束及合影
- 什麼是結節性硬化症？結節性硬化症Tuberous sclerosis 是一種罕見的遺傳疾病,目前已知病因有 TSC1〔結節性硬化症第一型〕、TSC2〔結節性硬化症第二型〕兩種類型的基因突變,造成患者神經細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身,導致病人在不同的器官出現瘤塊。 節性硬化症,臨床上表現出非常多樣化的症狀,較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑〔大片白斑〕、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。部分患者常因腦部的結節,致使神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者如服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計,約有 1/3 患者智力正常,另 2/3 患者弱智,部分病人有自閉行為。